Aegean Doctors - Γιατροί σε Λέσβο, Χίο, Λήμνο

Όσα πρέπει να ξέρετε για την αμνιοπαρακέντηση

Τρίτη, 10 Απριλίου 2018
Λίβανος Παναγιώτης
Γράφει ο Λίβανος Παναγιώτης
Γυναικολόγος/Μαιευτήρας

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική εξέταση κατά την οποία με μια λεπτή βελόνα και υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο αναρροφάται ένα μικρό ποσό (συνήθως περίπου 15-20ml) αμνιακού υγρού από το σάκο που περιβάλλει το έμβρυο στη μήτρα. 

Στο υγρό αυτό απομονώνονται κύτταρα από διάφορους ιστούς του μωρού όπως λχ δέρματος, γαστρεντερικού ή αναπνευστικού συστήματος τα οποία και εξετάζονται σε εργαστήρια γενετικής για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γενετικά νοσήματα, μεταβολικά νοσήματα και μια πληθώρα από καταστάσεις που έχουν να κάνουν με την υγεία του εμβρύου.

Η διαδικασία είναι σχεδόν τελείως ανώδυνη, γι' αυτό άλλωστε και δεν χρησιμοποιείται τοπικό αναισθητικό. Αυτό γιατί η βελόνα είναι πολύ λεπτή και επιπλέον υπάρχουν λιγότερες νευρικές απολήξεις πόνου στην κοιλιακή χώρα.

Με άλλα λόγια:

Πονάει σημαντικά λιγότερο από μια απλή αιμοληψία
Διαρκεί λίγα δευτερόλεπτα
Το έμβρυο δεν τραυματίζεται, μια και η πορεία της βελόνας ελέγχεται συνεχώς
Δεν δημιουργείται ''τρύπα'' στον αμνιακό σάκο
Το αμνιακό υγρό αναπληρώνεται πολύ γρήγορα από το έμβρυο
Πότε γίνεται;
Από την 16η εβδομάδα και μετά και έως να γεννηθεί το μωρό.

Γιατί γίνεται;

Για τη διάγνωση αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και όπως λ.χ. σύνδομο Down
Για τη διάγνωση γενετικών συνδρόμων που έχουν να κάνουν με τη σύσταση των χρωμοσωμάτων
Για τη διάγνωση κληρονομικών διαταραχών όπως λ.χ. η μεσογειακή αναιμία ή η κυστική ίνωση
Για τη διάγνωση συγγενών λοιμώξεων όπως λ.χ. η τοξοπλάσμωση
Με την πρόοδο της γενετικής και την εισαγωγή του μοριακού καρυότυπου μπορούμε σήμερα με τον επεμβατικό έλεγχο να αποκλείσουμε περισσότερα από 150 σπάνια γενετικά σύνδρομα. Ο αριθμός είναι ενδεικτικός και συνεχώς αυξάνεται.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι;

Υπάρχει 1/300 πιθανότητα αποβολής μετά από μια επεμβατική εξέταση. Η αποβολή μπορεί να οφείλεται σε ρήξη των μεμβρανών ή σε λοίμωξη.

Τι προφυλάξεις πρέπει να πάρουμε μετά;

Συνήθως αρκεί κατάκλιση και περιορισμός των σωματικών δραστηριοτήτων για 2-3 ημέρες. Δίνεται προληπτικά αντιβίωση για 4-5 ημέρες.

Πότε θα πάρω τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης;

Τα αποτελέσματα δίνονται σε τρία στάδια:

PCR την επομένη ημέρα

Το αποτέλεσμα PCR εξετάζει για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18),
το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) και το σύνδρομο Turner. Επίσης δίνεται απάντηση εάν το έμβρυο φέρει τη συνηθέστερη μετάλλαξη ΔF508 για τη κυστική ίνωση.

Μοριακός καρυότυπος σε 1 εβδομάδα

Με την τεχνική αυτή εξετάζεται με μεγάλη ακρίβεια το γονιδίωμα του εμβρύου και ανιχνεύονται περισσότερα από 150 σπάνια γενετικά σύνδρομα.

Καλλιέργεια των κυττάρων σε 2 εβδομάδες

Συμπληρώνει τον μοριακό καρυότυπο (κατά ορισμένους δεν είναι απαραίτητο).

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια ασφαλής εξέταση στα κατάλληλα χέρια. Επειδή όμως υπάρχει ένας μικρός μεν αλλά υπαρκτός κίνδυνος αποβολής θα πρέπει να αποφασίζεται με σύνεση και όταν υπάρχουν οι κατάλληλες ιατρικές ενδείξεις.


Aegean Doctors - Γιατροί σε Λέσβο, Χίο, Λήμνο