Μια γενετική παραλλαγή η οποία προστατεύει από καρδιαγγειακά νοσήματα ανακαλύφθηκε από ερευνητές του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger και ανακοινώθηκε τον Μάιο του 2017 στο Nature Communications.
Αυτή η καρδιοπροστατευτική γενετική παραλλαγή βρέθηκε σε απομονωμένο αγροτικό ελληνικό πληθυσμό όπου οι κάτοικοι ζουν πολλά χρόνια και χωρίς σοβαρά προβλήματα υγείας αν και η διατροφή τους είναι πλούσια σε ζωικά λίπη. Στον Μυλοπόταμο στην Βόρεια Κρήτη αν και οι κάτοικοι διατρέφονται με πολλά ζωικά λίπη τα οποία θα περιμέναμε να προκαλούν πολλά προβλήματα στην υγεία, αντιθέτως έχουν καλή υγεία και μακροζωία.
Σε μία προσπάθεια να βρούν τα αίτια του φαινομένου οι επιστήμονες έφτιαξαν το γενετικό πορτραίτο του πληθυσμού αυτού (250 άτομα). Ηταν η πρώτη φορά που οι κάτοικοι του χωριού έκαναν γενετική ανάλυση.Οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια νέα γενετική παραλλαγή η οποία δεν ήταν γνωστή έως τώρα και είχε καρδιοπροστατευτικές ιδιότητες. Η γενετική παραλλαγή (rs145556679 ) σχετιζόταν με χαμηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων και κακής χοληστερίνης. Τα χαμηλά επίπεδα των παραγόντων αυτών οδηγούσαν σε χαμηλότερο ρίσκο καρδιαγγειακών παθήσεων.
Η καρδιοπροστατευτική γενετική παραλλαγή πιθανόν να είναι μοναδική στον πληθυσμό του Μυλοποτάμου. Τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης μερικών χιλιάδων Ευρωπαίων αποκάλυψαν μόνο μια παρόμοια παραλλαγή σε ένα άτομο στην Τοσκάνη της Ιταλίας. Μια ξεχωριστή γενετική παραλλαγή του ίδιου γονιδίου επίσης βρέθηκε να σχετίζεται με χαμηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων στον πληθυσμό AMISH της Αμερικής.
Επειδή η ανάλυση των γενετικών δεδομένων από απομονωμένους πληθυσμούς (λόγω πιθανής συγγένειας των συμμετεχόντων), εμφανίζει στατιστικά προβλήματα, σε αυτήν την μελέτη οι επιστήμονες ανακάλυψαν ένα νέο πρόγραμμα στον υπολογιστή, το οποίο βοηθάει να ξεπεραστούν οι στατιστικές δυσκολίες και λέγεται METACARPA.
H ομάδα των ερευνητών μελέτησε επίσης ένα απομονωμένο πληθυσμό από ορεινά χωριά πομάκων στην βόρεια Ελλάδα. Οι ερευνητές μελέτησαν 1.700 άτομα από αυτό τον πληθυσμό και ανακάλυψαν 4 ξεχωριστές γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν την διαστολική αρτηριακή πίεση, την γλυκόζη νηστείας, τα λευκά αιμοσφαίρια αίματος και τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης.
Ο ερευνητής Lorraine Southam αναφέρει ότι με την μελέτη απομονωμένων πληθυσμών μπορούμε να αποκαλύψουμε γενετικές παραλλαγές οι οποίες υπάρχουν σε μεγαλύτερη συχνότητα σε σχέση με αστικούς πληθυσμούς και αυτό αυξάνει την δυνατότητα να ανακαλύψουμε αν αυτές οι παραλλαγές προκαλούν ασθένειες. Ετσι φαίνεται ότι η μελέτη απομονωμένου πληθυσμού μας δίνει την μοναδική ευκαιρία να ανακαλύψουμε σπάνιες γενετικές παραλλαγές που μπορεί να παίζουν ρόλο σε πολύπλοκες σοβαρές ασθένειες.
Η καθηγήτρια Eleftheria Zeggini (κύρια ερευνήτρια) αναφέρει ότι αυτή η μελέτη δείχνει πόσο σημαντικό είναι να ψάχνουμε όλο το γονιδιακό υλικό για να καταλάβουμε καλύτερα την γενετική αρχιτεκτονική ενός πληθυσμού. Εμείς βρήκαμε νέες γενετικές παραλλαγές που δεν γνωρίζαμε πριν. Ανακαλύψαμε μια ιατρικά σημαντική γενετική παραλλαγή που σχετίζεται με τις καρδιαγγειακές παθήσεις, που αποτελούν την κύρια αιτία θανάτου σε όλη τη γή.
Είναι πολύ πιθανό στο μέλλον να μπορούμε, αφού ανιχνεύσουμε τα “κακά” γονίδια (αυτά που συμβάλλουν στην εκδήλωση των καρδιαγγειακών παθήσεων), να τα αντικαταστούμε με καρδιοπροστατευτικά. Αυτό λέγεται γονιδιακή θεραπεία (εφαρμόζεται ήδη σε κάποιες σπάνιες παθήσεις).Μέχρι τότε πρέπει να ακολουθούμε τις οδηγίες του γιατρού μας, ώστε να τροποποιήσουμε τους παράγοντες κινδύνου που οδηγούν στην εμφάνιση καρδιαγγειακών παθήσεων. Αυτό περιλαμβάνει την υιοθέτηση μιας υγιεινής διατροφής (μεσογειακή διατροφή), τον έλεγχο του σωματικού βάρους, τη συστηματική άσκηση και τη θεραπεία της αρτηριακής υπέρτασης, της δυσλιπιδαιμίας και του σακχαρώδους διαβήτη.
Καρδιολόγος
